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L'ostéogenèse imparfaite
Français - anglaisFiche complète du terme
ostéogenèse imparfaite
Définition : Maladie orpheline rare qui regroupe un ensemble de pathologies génétiques du tissu conjonctif et se caractérise par une fragilité osseuse extrême et une ostéopénie.
Langue : fr
Catégorie grammaticale : n.f.
Sigle : O.I.
Forme concurrente : maladie des os de verre ; maladie de Lobstein ; fragilité osseuse héréditaire
Domaine : médecine
Sous-domaine : pathologie
Contexte : "L'Ostéogenèse Imparfaite étant caractérisée par une grande fragilité des tissus osseux, les travaux de recherche pour déterminer la cause de la maladie ont porté sur les constituants majeurs de l'os et en particulier sur le collagène du type I." (P. Verhaeghe. L'Ostéogenèse Imparfaite, Paris : Frison-Roche, 1999, p. 39.)
Note technique : L'O.I. se manifeste différemment et à des degrés divers chez chaque personne. Elle s'accompagne parfois de surdité présénile et d'une coloration bleue des sclérotiques.
Relations :
Genre du terme : ostéochondrodysplasie
Espèce ou type : O.I. type I ; O.I. type II ; O.I. type III ; O.I. type IV
Équivalent anglais : imperfecta osteogenesis
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