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L'ostéogenèse imparfaite
Français - anglaisFiche complète du terme
maladie génétique
Définition : Maladie résultant d'une déficience, ou mutation, d'un ou de plusieurs gènes.
Langue : fr
Catégorie grammaticale : n.f.
Sigle : M.G.
Statut du terme en entrée : officialisé
Forme concurrente : maladie héréditaire
Domaine : médecine
Sous-domaine : pathologie
Contexte : "L'Ostéogenèse Imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une ostéopénie." (OI INFOS, Journal de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, n° 38, avril 2001, p. 26.)
Relations :
Genre du terme : pathologie
Espèce ou type : maladie orpheline ; maladie rare ; maladie monogénique
Équivalent anglais : genetic disease
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