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L'ostéogenèse imparfaite
Français - anglaisFiche complète du terme
maladie rare
Définition : Maladie génétique qui touche un nombre restreint de personnes au regard de la population générale.
Langue : fr
Catégorie grammaticale : n.f.
Domaine : médecine
Sous-domaine : pathologie
Contexte : "La fréquence de l'O.I. est estimée à 1/10 000 et une personne affectée a un risque de 50 % de transmettre la maladie à chaque conception. L'O.I. est donc une maladie rare et autosomique dominante." (http://www.lasante.be/maladies/osteogenese)
Note technique : Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Relations :
Genre du terme : maladie génétique
Espèce ou type : ostéogenèse imparfaite
Isonyme : maladie orpheline
Équivalent anglais : rare disease
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