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L'ostéogenèse imparfaite
Français,anglais

Sonia Vienot

Maitrise LEA - 2001 / 2002 - Paris III
Responsable : Loïc Depecker

Je tiens à remercier toutes les personnes qui ont accepté de participer à la réalisation de ce mémoire et, plus particulièrement :

ØMadame Nadine DAULT, secrétaire de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (A.O.I.), qui a eu la gentillesse de me fournir de nombreux documents et de m'orienter vers les interlocuteurs compétents.

ØProfesseur Pierre VERHAEGHE, vice-président de l'A.O.I., secrétaire du Conseil Scientifique de l'A.O.I., qui m'a encouragé dans mes recherches en me donnant quelques pistes.

ØDocteur Véronique FORIN, Docteur en chirurgie orthopédique de l'enfant à l'hôpital Armand Trousseau de Paris, qui a accepté de valider ce mémoire. Elle m'a également apporté une aide précieuse notamment dans le choix des termes et les définitions.

ØMonsieur Loïc DEPECKER, responsable de ce mémoire, pour son aide théorique et pratique.

Merci enfin à Laurent pour sa patience, ses conseils et ses encouragements tout au long de l'élaboration de ce mémoire.

Malgré les formidables progrès de la médecine, aujourd'hui encore, certaines maladies restent orphelines de traitement. C'est le cas de l'Ostéogenèse Imparfaite, la maladie rare que j'ai choisi d'aborder dans ce mémoire.

L'Ostéogenèse Imparfaite (O.I.), plus connue sous le nom de “maladie des os de verre”, est une maladie génétique qui touche environ 3.000 personnes en France et dont les causes ne sont pas encore bien établies.

Elle regroupe un ensemble d'affections de gravité variable toutes caractérisées par une extrême fragilité des tissus osseux. Cette fragilité osseuse est à l'origine de fractures qui peuvent être spontanées ou occasionnées par des traumatismes minimes. La multiplicité des fractures qui se produisent souvent dès le plus jeune âge, parfois même in utero, entraîne des déformations du squelette qui ont de graves conséquences sur la santé des personnes O.I.

D'après les recherches menées ces dernières années, plus de 90 % des cas d'O.I. serait dû à des mutations du collagène de type I présent, entre autres, dans les os.

Il n'existe par de tableau stéréotypé de l'Ostéogenèse Imparfaite qui peut se manifester sous des formes plus ou moins graves. On trouve des formes létales qui se soldent par la mort in utero, des formes mineures, en passant par tous les stades modérés.

L'Ostéogenèse Imparfaite est une pathologie encore partiellement méconnue et, à l'heure actuelle, personne ne peut apporter toutes les explications nécessaires à la compréhension de la totalité de ses mécanismes.

La transmission :

Je n'entrerai pas dans les détails car le mode de transmission de l'Ostéogenèse est très complexe et les scientifiques ne l'ont pas encore totalement élucidé.

Dans la majorité des cas, la transmission de l'O.I. est autosomique dominante, il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant soit malade. Dans les cas de transmission autosomique dominante, un enfant sur deux de la descendance est touché.

Toutefois, il arrive que des parents sains aient un enfant O.I., dans ce cas, il peut s'agir :

-soit d'une transmission autosomique récessive, les deux parents doivent porter l'anomalie génétique pour que l'enfant soit malade. Ce mode de transmission est rare sauf dans les cas de mariage consanguin. Dans les cas de transmission autosomique récessive, un enfant sur deux de la descendance est porteur de l'anomalie et un sur quatre est malade.

-soit d'un mosaïcisme, les deux parents sont sains mais suite à une néomutation, leur enfant est malade. Le mosaïcisme est dû à un accident génétique qui ne doit statistiquement pas se reproduire pour les frères et sœurs de la personne atteinte. Toutefois cette dernière aura un risque sur deux de transmettre la maladie.

Le diagnostic :

L'Ostéogenèse Imparfaite peut être détectée à la naissance mais si n'est pas le cas, elle est diagnostiquée au moment de l'apprentissage de la marche qui entraîne les premières fractures. Ces fractures peuvent évoquer le syndrome des enfants battus toutefois les médecins ne doivent pas écarter la possibilité d'une O.I. Dans une telle situation, la mesure de la densité osseuse peut permettre de faire la différence entre des fractures dues à une fragilité osseuse et des fractures dues à des mauvais traitements.

Les techniques d'examen :

Un diagnostic préconceptionnel peut être envisagé dans les familles ayant déjà un premier enfant O.I., il permet d'étudier les possibilités de récurrence de la maladie.

Un diagnostic prénatal est également possible pour les familles à risque ou lorsqu'une anomalie est détectée lors des échographies obligatoires. Différentes techniques adaptées à chaque étape de la grossesse sont alors à la disposition des spécialistes : amniocentèse, biopsie trophoblastique, ponction de sang fœtal. Ces examens permettent de mettre en évidence une anomalie génétique en analysant le caryotype fœtal et/ou le gène suspect. Toutefois, le caryotype ne sera d'aucun secours si le gène muté n'a pas été localisé auparavant.

Dans les cas détectés après la naissance, la survenue de fractures multiples peut amener les spécialistes à envisager la possibilité d'une O.I. Pour confirmer leur diagnostic, ils doivent procéder à une densitométrie osseuse, à l'heure actuelle, la technique de référence est l'absorptiométrie biphotonique à rayons-X. Une biopsie osseuse peut également être pratiquée afin d'évaluer la gravité de l'ostéoporose.

Les traitements palliatifs :

Les fractures d'une personne OI ne sont pas différentes de celles que l'on rencontre habituellement en traumatologie. Toutefois, le traitement des fractures chez un patient O.I. doit avoir pour objectif la reprise d'une autonomie la plus complète et la plus rapide possible et cela, chez l'enfant comme chez l'adulte.

Il existe différentes techniques d'enclouage qui permettent non seulement de traiter les fractures mais aussi de les prévenir.

La démarche suivie :

Le choix du thème de mon mémoire a été assez facile. En effet, dès le début, je savais que je voulais traiter d'un sujet en rapport avec la médecine car j'aimerais me spécialiser dans la traduction médicale. Toutefois, c'est un domaine très vaste, aussi, j'ai dû déterminer quels étaient mes objectifs. Très rapidement, je me suis aperçue que ce qui primait pour moi, c'était que mon travail soit utile et je me suis naturellement tournée vers les maladies orphelines. J'ai tout de suite été touchée par cette maladie qui touche aussi bien les adultes que les enfants. Je me suis dit que je pourrais contribuer à une meilleure connaissance de la maladie en élaborant ce micro-dictionnaire.

En premier lieu, j'ai effectué des recherche sur internet pour vérifier s'il existait des associations pour l'Ostéogenèse Imparfaite. J'ai trouvé le site de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite et je les ai contacté par e-mail. Madame Nadine Dault, secrétaire de l'association de l'Ostéogenèse Imparfaite, m'a répondu très rapidement. Elle m'a envoyé par courrier des documents susceptibles de m'aider dans mes recherches et elle m'a mise en contact avec le Docteur Véronique Forin qui a accepté de valider mon mémoire.

Cette première étape franchie, je me suis documentée sur le sujet, j'ai lu les livres que Madame Nadine Dault, m'avait conseillé et j'ai essayé de mieux connaître cette maladie très complexe.

Le ciblage du mémoire :

Ce mémoire s'adresse en priorité aux malades et à leur famille. En effet, ces personnes non seulement sont confrontés à la maladie mais également au jargon médical incompréhensible pour les non initiés. Il peut également avoir un intérêt pour les médecins généralistes et les étudiants en médecine car même si l'O.I. est une maladie rare les médecins doivent être capables d'en détecter les signes. Ce travail se destine aussi aux traducteurs et aux terminologues de par les traductions et les références terminologiques données.

Limites et découpage des domaines :

L'Ostéogenèse Imparfaite nécessite une approche multidisciplinaire, aussi, face à la diversité des domaines de spécialité, j'ai décidé de diviser les unités terminologiques de la façon suivante :

MEDECINE :

§Anatomie
§Anomalie
§Pathologie
§Technique de diagnostic
§Orthopédie
§Chirurgie orthopédique
§Obstétrique
§Langage courant

OS :

§Anatomie
§Histologie
§Cytologie
§Physiologie
§Anomalie
§Traumatologie
§Pathologie
§Appareillage orthopédique
§Unité de mesure

CHIRURGIE ORTHOPEDIQUE :

§Matériel d'ostéosynthèse

GENETIQUE :

§Technique de diagnostic
§Mode de transmission
§Anomalie

Les critères d'organisation du corpus et ses caractéristiques :

J'ai préféré choisir les termes les plus généraux et ne pas entrer trop dans les détails. En effet, ce domaine est très complexe, de plus, les causes de la maladie ne sont pas encore très bien connues et pour le moment les seuls traitements qui existent sont en train d'être testés.

Les questions rencontrées et la problématique suivie :

La constitution du corpus a été assez difficile car je ne connaissais pas du tout ce domaine.

En ce qui concerne la bibliographie, j'ai consulté énormément d'ouvrages médicaux mais peut d'entre eux s'intéresse exclusivement à l'Ostéogenèse Imparfaite.

La traduction des termes traités a été assez facile à trouver étant donné que la plupart des sites internet consacrés à cette maladie existent en anglais et en espagnol, j'ai pu donc pu relever la terminologie utilisée dans ces deux langues.

La rédaction des définitions a été plus difficile car pour la néophyte que je suis, la médecine est un domaine est très complexe.

Pour terminer, les relations entre concepts se sont révélées majoritairement séquentielles ou associatives. J'ai dans la mesure du possible essayé de compléter les champs se rapportant aux relations toutefois, j'ai préféré m'abstenir quand j'avais un doute.

Ce mémoire ne prétend pas être exhaustif, mais il regroupe les termes relatifs à l'anatomie et à la physiologie des os qui tiennent une place importante dans l'Ostéogenèse Imparfaite. Il regroupe également les termes relatifs aux symptômes, aux techniques de diagnostic et aux techniques chirurgicales utilisées. Dans ce mémoire, vous trouverez une traduction en anglais et en espagnol de tous ces termes.

J'ai choisi ce sujet de mémoire car je souhaite me spécialiser en traduction médicale. Ce mémoire était donc une occasion de me familiariser avec ce domaine. J'espère que mon travail s'avérera utile.