Terminalf

Le syndrome de Rett
Français,anglais

Élodie Chaussin

Maitrise LEA - 2003 / 2004 - Paris III
Responsable : Loïc Depecker

Je souhaiterais tout d'abord remercier mon directeur de mémoire, M. Loïc Depecker, pour avoir été présent et avoir répondu à mes questions à chaque fois que j'en ai eu besoin.
Je remercie également de tout cœur Mme Christiane Roque, présidente de l'Association Française du Syndrome de Rett, pour avoir répondu très rapidement à mes demandes, pour m'avoir envoyé de la documentation sur le syndrome de Rett, porté autant d'intérêt à de mémoire et enfin, pour avoir eu la patience de la relire.
Je remercie tout autant M. Jean Pierre Bodin, Docteur à l'Agence Technique de l'Information sur l'Hospitalisation (ATIH) de Lyon, ainsi que Mme Martine Renault Zanin, pédopsychiatre au Centre Psychothérapique de l'Orne (CPO) à Alençon pour leurs précieux conseils de spécialistes.
De même, un grand merci à Mme Anne Bodin, infirmière en IME, qui a accepté de me consacrer une partie de son temps pour répondre à mes questions et me parler de son expérience auprès des enfants atteints du syndrome de Rett.
Enfin, je souhaite remercier ma famille et mes amis sans oublier Nicolas pour m'avoir soutenu tout au long de la réalisation de ce mémoire, et tout particulièrement M. Vincent Buard.

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique provoquant un polyhandicap. Il est d'origine génétique et touche presque exclusivement les filles. Son taux de prévalence est estimé à une naissance sur 10 à 15 000.

Décrit pour la première fois par le professeur Andreas Rett en 1966, ce n'est qu'en 1983 que le syndrome de Rett a eu une reconnaissance mondiale. En 1999, des anomalies dans le gène MecP2 du chromosome X ont été mises en évidence par le Dr Zoghbi Huda chez des filles atteintes du syndrome de Rett et chez quelques garçons présentant un handicap sévère. Si cette découverte ouvre des perspectives en matière de recherche, l'ensemble des mutations dans le gène MecP2 n'a pas encore été identifié. Les scientifiques estiment que près de 80% des cas de syndrome de Rett sont liés à une mutation dans le gène MecP2 et que les 20% restants sont dus à des mutations dans d'autres régions du gène ou à d'autres gènes qui n'ont pas encore été identifiés. C'est pour cette raison qu'ils persévèrent dans l'espoir de trouver de nouvelles mutations.

Le syndrome de Rett survient de façon sporadique dans la quasi-totalité des cas. Ainsi, les filles Rett peuvent présenter des mutations différentes. L'identification d'une mutation chez une fille atteinte du syndrome de Rett peut permettre d'expliquer un dysfonctionnement au niveau de la production de certaines protéines et de mieux comprendre les symptômes observés. Toutefois, le traitement du syndrome reste symptomatique et non curatif.

L'évolution et la sévérité du syndrome de Rett varient d'un enfant à l'autre, elles dépendent de la mutation observée et du processus d'inactivation de l'X. Ce dernier se produit au hasard de telle sorte que chaque cellule se retrouve avec un chromosome X activé. En effet, les femmes portent deux exemplaires du chromosome X et un seul suffit pour transmettre l'information génétique. De ce fait, la sévérité et l'évolution des symptômes sont fonction du pourcentage de cellules détenant un exemplaire sain du gène MecP2 une fois le chromosome X inactivé. Si l'inactivation de l'X bloque le chromosome porteur du gène MecP2 défectueux dans un grand nombre de cellules, les symptômes seront plus bénins et inversement.

Les garçons ne possèdent qu'un chromosome X et n'ont donc pas d'exemplaire « de rechange » pour compenser le chromosome sur lequel se trouve le gène défectueux. Ce qui explique que les porteurs d'une mutation dans le gène MecP2 présentent souvent un handicap lourd et meurent peu de temps avant ou après la naissance.

Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur l'observation des symptômes et se fait à partir de critères principaux, secondaires et d'exclusion. Pendant la grossesse et les six voire douze à dix-huit premiers mois, les filles Rett ont développement apparemment normal. Leur périmètre crânien normal à la naissance est suivi d'un ralentissement de la croissance du crâne. Généralement l'hypotonie est le premier symptôme. Puis peu à peu l'enfant perd l'utilisation intentionnelle des mains associée à des troubles de la communication et du langage. Les filles Rett se replient sur elles mêmes et ce retrait social est souvent confondu avec l'autisme infantile pendant leur crise de régression. Il existe d'autres symptômes précurseurs : difficultés à ramper ou à marcher, diminution du contact visuel ou encore stéréotypies manuelles telles que les mouvements de lavage ou de torsion. On observe également une ataxie du tronc et une régression suivie d'un retard psychomoteur. Il est possible de constater des critères secondaires du type hyperventilation, aérophagie, apnée, épilepsie, cyanose, scoliose, bruxisme, petits pieds ou encore retard de croissance. Enfin, le syndrome de Rett se décompose en quatre stades qui comprennent de nombreux autres symptômes et s'achève par le stade de détérioration motrice terminale.

La démarche suivie

Alors que je commençais à réfléchir sur le choix du mémoire de terminologie, je me tournais déjà vers le secteur médical. Initialement orientée vers une formation scientifique, j'ai gardé ce goût pour les sciences et la rigueur. Puis, à force de recherches et de découvertes dans ce domaine, je me suis arrêtée sur le syndrome de Rett. En effet, j'ai tout de suite remarqué que la documentation française sur ce syndrome était très maigre. Même la librairie Vigot Maloine de Paris où les vendeuses m'ont dit que je devais me réduire à chercher des articles dans des revues scientifiques, ne possédait aucun livre sur le sujet. En revanche, mes recherches en anglais ont clairement révélé que les ouvrages américains sur le sujet ne manquaient pas à tel point que les rares documents français traitant du syndrome de Rett avaient pour seules références ou bibliographie des ouvrages américains ou, du moins anglophones. J'ai donc décidé de réaliser un mémoire qui serait susceptible de combler, autant que faire se peut, ce manque d'informations. Je voulais faire un mémoire utile et qui me passionne, les deux conditions étaient réunies. J'ai alors commencé à faire des recherches sur Internet en français et en anglais pour en apprendre davantage et relever les termes bien spécifiques et récurrents employés dans le cadre de ce syndrome. J'ai également jugé utile de m'arrêter sur des termes qui tournent autour du syndrome et de ses modalités de traitement en général car ce sont des termes dont on entend souvent parler mais dont on n'a qu'une idée très vague. Ainsi, ce mémoire permettra de remettre, je l'espère, certaines confusions au clair dans un domaine où la précision est de rigueur.

Puis, j'ai contacté l'Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) dans l'espoir de me procurer plus de documentation et des informations sur le sujet tout en expliquant bien que je comptais réaliser un mémoire. C'est la présidente en personne, Christiane Roque, qui m'a répondu. Elle a chaleureusement accueilli mon projet et m'a fait part de son désir de consulter mon mémoire une fois qu'il serait terminé. Pour répondre à ma demande de documentation, Mme Roque m'a envoyé une brochure appelée « Rett Info » qu'elle réserve en temps normal aux parents dont les enfants sont atteints du syndrome de Rett. L'utilité accrue de ce mémoire a alors confirmé mon envie de réaliser ce travail.

Au cours de mes recherches, j'ai voulu obtenir des informations complémentaires ou des confirmations sur certains points, c'est pourquoi j'ai fait appel à des spécialistes. J'ai contacté une infirmière en IME qui a déjà eu affaire à des filles atteintes du syndrome de Rett dans son établissement et m'a accordé un entretien. Puis elle m'a recommandé une pédopsychiatre et un médecin qui ont eu la gentillesse de me faire part de leur savoir sur le syndrome de Rett en correspondant par messagerie électronique. Peu à peu, en remarquant aussi que certaines expressions variaient d'un spécialiste à l'autre, j'ai pu constituer un corpus et créer une arborescence. Enfin, j'ai élaboré des définitions à l'aide de ces conseils de spécialistes et des dictionnaires médicaux. Ces définitions, que j'ai aussi réalisées à partir de l'arborescence m'ont parfois amené à parfaire cette dernière. Puis est venue la touche finale et la relecture suivie de la validation par la présidente de l'Association Française du Syndrome de Rett, Mme Christiane Roque qui s'est toujours montrée disponible à mon égard, même lorsqu'elle ne l'était pas.

Le ciblage du mémoire

L'objectif de ce mémoire était avant tout de pouvoir être utile aux personnes concernées qui ne sont pas forcément des professionnels de la santé. Il est donc en premier lieu destiné aux parents d'enfants atteints du syndrome de Rett en France qui ne trouveront peut être pas assez d'informations sur le sujet ou ne comprendront pas tous les termes médicaux des ouvrages qu'ils pourront lire. En effet, la plupart du temps, les documents consacrés à ce syndrome nécessitent une connaissance scientifique et médicale bien précise. J'ai alors essayé d'élaborer des définitions d'une technicité moins élevée que celle que l'on trouve dans les ouvrages médicaux. Certaines définitions employant des mots qui sont eux-mêmes techniques, elles m'ont conduite à définir des termes nécessaires à la compréhension d'autres définitions tout en me basant sur une connaissance minimale de la médecine du lecteur. Ce travail s'adresse également à toute personne désireuse d'en savoir plus sur le syndrome de Rett et de mieux le comprendre. De plus, grâce à ses traductions et ses définitions, ce mémoire a également pour but de servir à tous les traducteurs qui devront se pencher sur ce domaine et se retrouveront sans doute face au même manque de documentation française que moi.

Les limites et le découpage du domaine traité

Dans la mesure où les textes consacrés au syndrome de Rett ne se réduisent pas uniquement à dresser la liste des symptômes, j'ai inclus dans ce domaine, outre un sous domaine sur les symptômes et le diagnostic, plusieurs autres sous domaines : les modalités de traitements du syndrome de Rett, les termes qui concernent la recherche (qui est un aspect très important pour ce syndrome dont les scientifiques ne connaissent pas encore entièrement le mécanisme), la biologie qui est indispensable pour comprendre le mécanisme de la mutation dans le gène MecP2 et enfin quelques termes généraux qui font souvent l'objet de confusions du type syndrome/maladie ou encore médication/médicament.

Les critères de constitution et les caractéristiques du corpus

Pour constituer ce corpus, j'ai relevé les termes à partir de textes portant sur le syndrome de Rett qui, selon moi, pouvaient ne pas être compris par les parents des enfants atteints qui tentent de se renseigner sur le syndrome. Ainsi, à chaque terme qui me semblait spécifique au domaine, je me mettais à la place d'un parent et je me demandais s'il ou elle comprendrait immédiatement et de façon très claire le terme rencontré. Si c'était le cas, le terme était trop général et rejeté et dans le cas contraire, le terme était classé dans mon corpus.

Les questions rencontrées et la problématique suivie

Au cours de la réalisation de ce mémoire de terminologie, certaines relations entre concepts on été difficile à définir. Je pense notamment à la partie de l'arborescence consacrée à la biologie et qui fournit une classification entre les différents concepts tels que la cellule, par rapport au chromosome, puis aux gènes, aux nucléotides et aux macromolécules. Pour cette arborescence, j'ai du faire appel à mes connaissances scientifiques et m'aider des définitions de ces concepts dans les dictionnaires.

Toujours concernant l'arborescence, il m'a fallu classer les symptômes les uns par rapport aux autres, chose que je n'ai pas retrouvé dans les textes consultés. J'ai donc du organiser ces termes entre eux à partir de ce que me disaient les définitions. Mais je me suis ensuite rendu compte, lorsque j'ai présenté mon arborescence à Mme Bodin, Infirmière, que certains termes n'étaient pas du tout à leur place. Par exemple, pour l'élargissement du polygone de sustentation, que je pensais être un problème osseux, n'en était pas du tout un. Cet élargissement est psychomoteur, il est en quelque sorte commandé par le cerveau, et non le résultat d'une déformation osseuse comme les définitions pourraient le laisser supposer. Mon travail pourra donc éclaircir ce point pour toutes les personnes qui ont eu le même raisonnement erroné que moi.

Un autre problème récurrent était la tentation de trop souvent relever des termes qui s'éloignaient du syndrome de Rett ou encore de choisir des termes trop généraux et dont la définition n'aurait pas servi à un grand nombre de personnes. J'ai donc fait régulièrement attention à garder en tête l'objectif de mon mémoire ainsi que la pertinence et la technicité des termes afin de constituer un corpus cohérent.

Concernant la définition des termes, je n'ai pas rencontré de problème majeur, à part celui de respecter la règle du genre proche qui est un réel travail de réflexion et qui n'est pas toujours évident à réaliser, d'autant plus que les dictionnaires ne sont d'aucun secours sur ce point. Le souci de toujours veiller à fournir assez mais pas trop de détails pour avoir une définition de qualité est également un travail délicat.

Par contre, le gros problème de ce mémoire a été de trouver une bibliographie et des documents en français sur le syndrome de Rett. La documentation s'est principalement faite sur Internet, mais elle nécessitait toujours des vérifications par les spécialistes pour s'assurer de la fiabilité des sources. Ce manque de documentation a aussi été gênant pour la source du contexte des termes, qui est souvent basée sur des documents trouvés sur Internet. De plus, pour ce qui est des symptômes, ils font souvent l'objet d'une liste et non de phrases à part entière, ce qui m'a obligé à donner des parties de phrases pas très « élégantes » ou des mots suivis de deux points et une énumération dans mes sources de contexte.